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国际罕见病日 ：点亮生命之光，让罕见被看见
发布时间：2024-03-01 10:23:20
“孩子的情况已经稳定下来，现在正在家里做站立训练。”这是今年7岁的罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小信（化名）的日常，经过漫长的求医后进入稳定期的她，正在爸爸妈妈的引导下积极训练，为争取9月入读小学而努力。
据研究，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物，而80%以上的罕见病是由遗传因素导致的。而SMA、神经母细胞瘤、地中海贫血（重症）……这些亟需关注的生命，就真实地生活在我们的身边，他们的困境往往是常人难以想象的，需要社会更多的关爱和帮助——这也正是2024年第十七届国际罕见病日主题“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”的涵义。
第一次看到小信的时候，她是一个脸上肉肉的女孩，坐在玩具车上来回地滑，难以想象她居然是患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的罕见病患儿。
小信一岁多的时候确诊2型脊髓性肌萎缩症，这是一种常染色体隐形遗传病，患者全身肌肉萎缩无力，无法站立，继续发展甚至会导致独坐功能丧失、骨骼和关节变形甚至瘫痪。当时治疗SMA的进口药品尚未进入医保，购买需要70万元，一年要打6针。对于这个普通的来穗务工家庭而言无异于天文数字。幸而2022年1月，药品进入了医保名录后费用大幅下降。但即便如此，每年3针的自费费用及其他药品费用对于小信家也是比较大的负担。为此广州市慈善会“童病关爱”项目在2022年及2023年连续为小信提供资助，鼓励她与家人共同努力。
在去年回访中，打了四针的小信的身体状况有了很大的改善，后背可以挺起来了，手脚也比从前有力了一些。在今年回访的时候，小信爸妈正每天在家带着她做康复训练，让她的身体变得更有力量。
“随着孩子情况稳定，我们已经在计划联系学校，看能否让小信9月也到学校上学去”。小信爸爸在肩负一家七口人生计的重任时，从未放弃要让孩子一天比一天活得更好的念头。他们的坚持，让人不禁为之动容。
在“童病关爱”项目资助的儿童中，跟小信类似的罕见病患儿还有同患SMA的小玉、神经母细胞瘤的小风、地中海贫血（重型）的小珊等，同样是艰难求生的孩子、沉重的家庭负担和决不放弃的父母，但亦有医护和爱心人士等力量，与他们一路同行。
在罕见病患者中有这么一小群人，他们每天都得小心翼翼，不能磕碰摔倒、不能自由奔跑，工作生活中不经意的小受伤，都可能让他们出血不止，而每次出血都会面临“易碎”的威胁，他们就是被称作“玻璃人”的血友病患者。
广州从化低保家庭的小皓（化名）正是其中一员，自2014年确诊血友病后家庭为他的治疗耗费已超过百万，幸而先后获得医疗救助、民政救助、慈善医疗救助及“童病关爱”项目的支持，为家庭减去约70万的负担，而小皓和家人仍在坚持治疗的路上继续前行。
与小皓一样与血友病长期作战的患者还有很多，他们需要长期注射药物维持生存。为更好地为血友病患者提供支持，自2011年起，广州市慈善会与中华慈善总会合作开展血友病援助项目（适用于甲型血友病凝血因子VIII），启动一站式援助结算服务，逐步形成政府医保部门、企业、慈善组织和患者聚力的多方共付机制，患者的自费部分大幅度下降，大部分患者更是实现了零自付。自2011年至2023年，项目共救助血友病患者32831人次，支出救助金额8565.81万元，极大的缓解了血友病群体的精神和经济压力。
每一个生命都值得被爱、值得被看见，不因罕见而失色，更不因罕见被轻易放弃。期待每一位善心人士支持和参与，一起关注罕见病儿童，为他们点亮生命之光。
